டவுன் குறைபாடு

டவுன் குறைபாடு என்றால் என்ன?

டவுன் குறைபாடு என்பது மரபணு சார்ந்த அல்லது குரோமோசோம் சார்ந்த ஒரு குறைபாடு. இது ஒருவருடைய வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கக்கூடியது. இதற்குக் காரணம் அவருடைய உடலில் ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்கள் கூடுதலாக இருக்கின்றன. பொதுவாக ஒரு குழந்தை 46 குரோமோசோம்களுடன் பிறக்கிறது. அந்தக் குழந்தை 23 குரோமோசோம்களைத் தனது தந்தையிடமிருந்து பெறுகிறது. 23 குரோமோசோம்களைத் தன் தாயிடமிருந்து பெறுகிறது. டவுன் குறைபாடு கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு 21ஆவது குரோமோசோம் மட்டும் இரண்டாகவுள்ளது, ஆகவே மொத்த குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை 47ஆக ஆகிவிடுகிறது. இந்த மரபணு சார்ந்த மாற்றம் அவர்களுடைய உடல் சார்ந்த வளர்ச்சியை, மூளை வளர்ச்சியைத் தாமதப்படுத்துகிறது, மிதமான அல்லது நடுத்தர அளவிலான புத்திசாலித்தனக் குறைபாட்டையும் இது உருவாக்கக்கூடும்.

குறிப்பு: ஒரு குரோமோசோம் பிரதி கூடுதலாக இருப்பதைக் குறிப்பிடும் மருத்துவச் சொல் “ட்ரைசொமி”. ஆகவே டவுன் குறைபாட்டை ட்ரைசொமி 21 என்றும் அழைப்பார்கள்.

டவுன் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் என்ன?

டவுன் குறைபாட்டின் அறிகுறிகளும் தீவிரத் தன்மையும் குழந்தைக்குக் குழந்தை மாறுபடலாம். சில குழந்தைகள் மிகவும் ஆரோக்கியமாக இருக்கலாம், வேறு சில குழந்தைகள் தங்களுடைய உடல் மற்றும் புத்திசாலித்தன வளர்ச்சியில் பெரிய பிரச்னைகளைச் சந்திக்கலாம்.

பொதுவாக டவுன் குறைபாடு கொண்ட குழந்தைகள் தங்களுடைய வளர்ச்சி இலக்குகளைச் சற்றே தாமதமாக எட்டுகிறார்கள். அதாவது வழக்கமான உடலியல் வளர்ச்சியைக் கொண்ட மற்ற குழந்தைகளுடன் ஒப்பிடும் போது இவர்களுடைய வளர்ச்சி மெதுவாக இருக்கும்.

டவுன் குறைபாட்டின் சில பொதுவான அம்சங்கள்:

  • தட்டையான முகம், குறிப்பாக மூக்கின் இணைப்புப் பகுதி தட்டையாகக் காணப்படும்
  • மேல் நோக்கிச் சாய்கிற கண்கள்
  • குறுகலான கழுத்து மற்றும் சிறிய கண்கள்
  • நாக்கு அடிக்கடி வாயிலிருந்து வெளியே துருத்திக் கொண்டு தெரியும்
  • இவர்களுடைய தசைகள் சரியான முறையில் இறுகியிருக்காது, மூட்டுகள் மிகவும் தளர்வாகக் காணப்படும், இவர்களுடைய நெகிழ்வுத் தன்மை மிகவும் அதிகமாகயிருக்கும்
  • அகன்ற, குட்டையான கைகள், உள்ளங்கையில் ஒரேயொரு மடிப்பு
  • மற்றவர்களுடன் ஒப்பிடும்போது சிறிய விரல்கள், சிறிய கைகள் மற்றும் கால்கள்
  • குள்ளமான தோற்றம்
  • கண்களில் பிரஷ்பீல்ட் எனப்படும் புள்ளிகள் (கருவிழியில் சிறிய வெள்ளை புள்ளிகள்)

டவுன் குறைபாடு எதனால் ஏற்படுகிறது?

டவுன் குறைபாடு உடலில் அசாதாரணமான எண்ணிக்கையில் குரோமோசோம்கள் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது. பொதுவாக ஒருவருடைய உடலில் 46 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். ஆனால் டவுன் குறைபாட்டைக் கொண்ட ஒரு குழந்தையிடம் 47 குரோமோசோம்கள் இருக்கின்றன. இந்தக் கூடுதல் ஜோடி குரோமோசோம்கள் உடல் மற்றும் மூளையின் இயல்பான வளர்ச்சியைப் பாதிக்கின்றன.

குறிப்பு: டவுன் குறைபாடு எந்த ஒரு சுற்றுச்சூழல், பண்பாடு, கலாச்சார அல்லது புத்திசாலித்தனக் காரணிகளால் ஏற்படுவதில்லை.

பின்வரும் மரபணு மாற்றங்களில் ஏதேனுன் ஒன்று டவுன் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தலாம்:

  • ட்ரைசொமி 21 – உடலில் இருக்கும் 21ஆவது குரோமோசோம் கூடுதலாக இன்னொரு பிரதி காணப்படுவதைக் குறிக்கும் மருத்துவச் சொல் இது. டவுன் குறைபாடு கொண்டவர்களில் 95 சதவிகிதப்  பேருக்கு அவர்களுடைய அனைத்து செல்களிலும் 21ஆவது குரோமோசோம் கூடுதலாக இன்னொரு பிரதி காணப்படுவது கண்டறிப்பட்டுள்ளது.
  • மொசைக் டவுன் குறைபாடு  – இது ஓர் அபூர்வமான நிலையாகும். இந்த நிலை கொண்டவர்களுக்குச் சில செல்களில் மட்டுமே 21ஆவது குரோமோசோம் கூடுதல் பிரதியாகக் காணப்படுகிறது. கருத்தரித்தபிறகு செல்கள் பிரிகையில் சில சாதாரணமான செல்களும் சில அசாதாரணமான செல்களும் உருவாகின்றன.
  • இடம் மாறிய டவுன் குறைபாடு - இந்த நிலையில் 21ஆவது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து தன்னை இன்னொரு குரோமோசோமுடன் இணைத்துக் கொள்கிறது. இந்த ஒரு வகைக் குறைபாடு தான் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு வரக்கூடும். இங்கே தந்தையோ தாயோ இந்தக் குறிப்பிட்ட மரபணுத் தன்மையுடன் இருப்பார்கள், ஆனால் அவர்கள் எல்லாரையும் போல் வழக்கமாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் வாழ்ந்து கொண்டிருப்பார்கள். அவர்கள் இந்த மரபணுத் தன்மையைத் தங்களுடைய குழந்தைக்குத் தரலாம், அதன் மூலம் அவர்களுக்கு டவுன் குறைபாடு ஏற்படலாம்.

இந்தக் கூடுதல் மரபணுத் தன்மை பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு வருகிற வாய்ப்பு, இந்த மாற்றியமைக்கப்பட்ட 21ஆவது குரோமோசோம் பெற்றோர் இருவரில் யாருக்கு இருக்கிறது என்பதைப் பொருத்து அமைகிறது:

  • இந்தத் தன்மை தந்தைக்கு இருந்தால் அது குழந்தைக்கு வருகிற ஆபத்து சுமார் 3 சதவிகிதம்
  • இந்தத் தன்மை தாய்க்கு இருந்தால் அது குழந்தைக்கு வருகிற ஆபத்து 10 முதல் 15 சதவிகிதம்

டவுன் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய சிக்கல்கள் என்ன?

டவுன் குறைபாடு கொண்ட சில குழந்தைகளுக்குப் பிறவியிலேயே சில குறைபாடுகளோ மருத்துவப் பிரச்னைகளோ இருக்கலாம். மருத்துவர்களும் நிபுணர்களும் பின்வரும் பிரச்னைகள் குழந்தைகளுக்கு வருகின்றனவா என்று கவனித்து, தேவைப்படும் சிகிச்சையை அளிக்கிறார்கள்.

டவுன் குறைபாடு கொண்ட குழந்தைகளுக்கு இந்தப் பிரச்னைகள் வரலாம்:

  • காது கேளாமை
  • காதுத் தொற்று
  • கண் பார்வையில் பிரச்னைகள், அதனால் கண்ணாடி போட வேண்டியிருத்தல், கண்புரை (cataract) போன்ற கண் நோய்கள்
  • பிறவியிலேயே இதயத்தில் குறைபாடு
  • தைராய்டு
  • குடல் பகுதியில் அடைப்பு, அதைச் சரி செய்ய அறுவைச் சிகிச்சைத் தேவைப்படுதல்
  • இரத்த சோகை
  • சிசுப் பருவம் அல்லது குழந்தைப் பருவத்தின் தொடக்கத்தில் லுக்கேமியா
  • அதீத எடை

டவுன் குறைபாடு எப்படிக் கண்டறியப்படுகிறது?

மருத்துவர்கள் டவுன் குறைபாட்டைக் கர்ப்பத்தின் போதோ குழந்தை பிறந்த பிறகோ கண்டறியலாம். இதனைக் கர்ப்பத்தின் போது கண்டறிவது நல்லது, அப்போது தான் பெற்றோர் தங்களுடைய குழந்தையின் விஷேசத் தேவைகளுக்கு முன்கூட்டியே தயாராக இயலும்.

  • குழந்தை பிறப்பதற்கு முந்தைய பரிசோதனைகள்: கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்களுக்கு இந்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. இதில் இரண்டு வகையான பரிசோதனைகள் உண்டு: வடிகட்டும் பரிசோதனைகள் & கண்டறியும் பரிசோதனைகள். இதில் வடிகட்டும் பரிசோதனைகள் பிறக்கப்போகும் குழந்தைக்கு  டவுன் குறைபாடு இருக்கக்கூடிய வாய்ப்புகள் என்ன என்று மதிப்பிடுகின்றன, கண்டறியும் பரிசோதனைகள் அதனை மேலும் துல்லியமாக ஆராய்ந்து, குழந்தைக்கு டவுன் குறைபாடு இருக்கும் எனத் தெரிவிக்கின்றன.

  • பிறந்தவுடன் செய்யப்படும் பரிசோதனைகள்: குழந்தை பிறந்தபிறகு மருத்துவர்கள் சில குறிப்பிட்ட உடல் சார்ந்த பண்புகளைக் (அம்சங்களை) கவனித்து அந்தக் குழந்தைக்கு டவுன் குறைபாடு உள்ளதா எனக் கண்டறிகிறார்கள்.

டவுன் குறைபாட்டை எப்படிக் கையாளலாம்?

டவுன் குறைபாடு என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் தொடரக்கூடிய ஒரு நிலை. இதனை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சை தந்தால் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை வெகுவாக மேம்படுத்தலாம்.

இந்தச் சிகிச்சை தொடர்ச்சியான மருத்துவப் பரிசோதனைகளின் மூலம் செய்யப்படுகிறது. குழந்தையின் உடல் மற்றும் புத்திசாலித்தன வளர்ச்சிக்கு உதவுவதற்காகப் பல சிகிச்சைத் திட்டங்கள் அமல்படுத்தப்படுகின்றன.

குறிப்பு: டவுன் குறைபாடு கொண்ட குழந்தைகளுடைய கண்பார்வையும் காது கேட்கும் தன்மையும் அடிக்கடி பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும். காரணம் பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு அவர்களுடைய வாழ்க்கையின் எந்த வயதிலும் காது கேட்டல் மற்றூம் பார்வைப் பிரச்னைகள் வரக்கூடும்.

தொடக்க சிகிச்சைத் திட்டம்: குழந்தையின் உணர்வு, இயக்கவியல் மற்றும் அறிவாற்றல் செயல்பாடுகளைத் தூண்டவும் முன்னேற்றவும் உதவுவதற்காக அமல்படுத்தப்படும் திட்டங்கள் இவை. விசேஷக் கல்வியாளர்கள், குழந்தை மருத்துவர்கள், ஃபிசியோதெரபிஸ்ட்கள், பணி சார்ந்த சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் பேச்சுச் சிகிச்சையாளர்கள் ஒரு குழுவாக இணைந்து பணியாற்றி இந்தத் திட்டத்தை நடைமுறைப்படுத்துவார்கள். குழந்தையின் மொழி, சமூக  மற்றும் சுய உதவித் திறன்களை மேம்படுத்துவதற்கும் இவர்கள் உதவுவார்கள்.

டவுன் குறைபாடு கொண்ட ஒரு குழந்தையைக் கவனித்துக் கொள்ளுதல்

தங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் குறைபாடு இருக்கிறது என்பதைத் தெரிந்துகொள்ளும் பெற்றோர் அல்லது பாதுகாவலர்கள் மிகவும் மனம் வருந்தக்கூடும், அவர்கள் பலதரப்பட்ட உணர்ச்சிகளுக்கு ஆளாகக் கூடும். இந்தச் சூழ்நிலையை அவர்கள் ஏற்றுக்கொள்வதற்குச் சில நாள்கள் ஆகலாம், ஆனால் காலப்போக்கில், அவர்கள் மனத்தைத் திடப்படுத்திக்கொள்வார்கள், தங்களுடைய குழந்தையைக் கவனித்துக் கொண்டு, அது ஒரு பயனுள்ள வாழ்க்கையை வாழ்வதற்கு உதவவேண்டும் என்ற நோக்கத்துடன் செயல்படத் தொடங்குவார்கள். இந்த அறிவும் புரிந்துகொள்ளுதலும் சாதாரண மனிதனுடைய புரிந்துகொள்ளும் தன்மைக்கு அப்பாற்பட்டவை. இந்த நிலையில் உள்ளவர்களுடைய அடுத்த நடவடிக்கை, தங்களுடைய குழந்தைக்கு ஏற்ற, சாத்தியமுள்ள சிகிச்சைகளை வழங்குவதுதான்.

குறிப்பு: பயத்துக்கான சிறந்த மருந்து நாம் பயப்படும் விஷயத்தைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வதும் உதவி பெறுவதும்தான். டவுன் குறைபாட்டைப் பற்றி நன்கு புரிந்துகொண்டு முன்கூட்டியே சிகிச்சையைத் தொடங்கினால் உங்கள் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரம் வெகுவாக மேம்படும்.

உங்களுடைய குழந்தையைக் கவனித்துக் கொள்வதற்கு நீங்கள் பின்வரும் ஆலோசனைகளைப் பயன்படுத்தலாம்:

  • சிகிச்சைத் திட்டம்: நம்பகமான நிபுணர்கள் கொண்ட ஒரு குழுவைக் கண்டறியுங்கள், எந்த வகை சிகிச்சை வழங்கப்பட வேண்டும் எனத் தீர்மானியுங்கள். இந்தக் குழுவின் பணிகளில் நீங்களும் பங்கேற்று உதவுங்கள், அதன் மூலம் நீங்கள் இந்தச் செயல்பாட்டை வீட்டில் தொடர்ந்து செய்யலாம்.
  • ஆதரவு பெறுதல்: இதே பிரச்னையைச் சமாளித்துக் கொண்டிருக்கும் பிற குடும்பங்களைச் சந்தியுங்கள், ஓர் ஆதரவுக் குழுவில் இணையுங்கள், டவுன் குறைபாடு கொண்ட குழந்தைககளின் பெற்றோருடன் இணைந்து பழகுங்கள். குடும்பத்தினரும் நண்பர்களும் இந்த நிலையைப் புரிந்துகொண்டு ஆதரவளிப்பது நல்லது.
  • ஒரு பிரகாசமான வருங்காலத்தை எதிர்பார்த்துத் தயாராதல்: டவுன் குறைபாடு கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் தங்களுடைய தினசரி நடவடிக்கைகளை ஓரளவு சுதந்திரமாகச் செய்யப் பழகிக் கொள்கிறார்கள், வழக்கமான பள்ளிகளுக்குச் செல்கிறார்கள், படிக்கிறார்கள், எழுதுகிறார்கள், வேலை செய்கிறார்கள், முழுமையான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள்.
  • குழந்தையின் பலங்கள், சாத்தியங்கள் ஆகியவற்றை அதிகப்படுத்துதல்: பொதுவாக டவுன் குறைபாடு கொண்ட குழந்தைகளுக்குச் சராசரிக்கு மேலான புத்திசாலித்தனமும் சில குறிப்பிட்ட திறன்கள் அதிகமாகவும் இருக்கும். உதாரணமாக ஒரு குழந்தை நீச்சலடித்தல், நடனமாடுதல், சைக்கிள் ஓட்டுதல் போன்றவற்றில் மிகவும் சிறந்து விளங்கலாம். குழந்தைகள் இந்தத் திறன்களைப் பயன்படுத்திக் கொண்டு அந்தப் பணிகளை ஆர்வத்துடன் செய்து ஓர் ஆரோக்கியமான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ்வதற்கு என்ன செய்யலாம் எனப் பெற்றோர் யோசிக்க வேண்டும், அதனைச் செயல்படுத்தவேண்டும்.

ஒருவருக்கு டவுன் குறைபாடு வருவதற்கான ஆபத்து சாத்தியங்கள் என்ன?

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை ஏன் அதிகரிக்கிறது என்பதைப்பற்றி நிபுணர்கள் இன்னும் கண்டறியவில்லை. ஆனால், சில சூழ்நிலைகளில், கர்ப்பமாக உள்ள ஒரு தாய், தன்னுடைய குழந்தைக்கு டவுன் குறைபாடு வரும் வாய்ப்பை அதிகரிக்கக்கூடும் என அவர்கள் ஊகித்துள்ளனர். அந்தச் சூழ்நிலைகள்:

அந்த ஆபத்துகளில் சில:

  • மிகவும் தாமதமாகக் கர்ப்பம் ஆகிறவர்கள் (35 வயது அல்லது அதற்குப் பிறகு) தங்களுடைய குழந்தைக்கு டவுன் குறைபாட்டை வழங்குகிற வாய்ப்பு அதிகம் என மருத்துவர்கள் கண்டறிந்துள்ளார்கள். காரணம் வயதான கருமுட்டைகளில் குரோமோசோம் பிரிவு முறைப்படி அமையாமல் இருக்கிற ஆபத்துக்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.
  • முதற்குழந்தைக்கு டவுன் குறைபாடு இருந்தால் இரண்டாவது குழந்தைக்கும் டவுன் குறைபாடு இருக்கிற ஆபத்து அதிகம்.
  • பெற்றோரில் ஒருவருக்குக் கூடுதல் மரபணு அம்சம் இருந்தால் அது குழந்தைக்குச் செல்லும், குழந்தை டவுன் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்படுகிற ஆபத்து அதிகம்.

டவுன் குறைபாட்டைத் தடுக்கலாமா?

டவுன் குறைபாட்டைத் தடுக்க இயலாது. ஆனால், டவுன் குறைபாடு உள்ள ஒரு குழந்தை பிறக்கிற ஆபத்து உங்களுக்கு அதிகமாக இருந்தால், அல்லது உங்களுக்கு ஏற்கனவே டவுன் குறைபாடு உள்ள ஒரு குழந்தை இருந்தால், நீங்கள் இன்னொரு குழந்தைக்குத் திட்டமிடுவதற்குமுன்னால் ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்தித்து ஆலோசனை பெறுவது நல்லது. இந்த மரபணு ஆலோசகர், டவுன் குறைபாடு உள்ள ஒரு குழந்தை உங்களுக்குப் பிறக்கிற வாய்ப்புகள் எவ்வாறு உள்ளன என்பதை உங்களுக்கு விளக்குவார், அந்தச் சூழ்நிலையை எப்படிச் சமாளிப்பது என்று ஆலோசனை வழங்குவார். குழந்தை பிறப்பதற்கு முந்தைய பரிசோதனைகளைப்பற்றியும் அவற்றில் எந்தவிதமான முடிவுகளை எதிர்பார்க்கலாம் என்பதுபற்றியும் அவர் உங்களுக்கு விளக்குவார்.

Was this helpful for you?